Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y neuromuscular que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal. Estas neuronas son las encargadas de enviar señales desde el cerebro hacia los músculos para permitir el movimiento.

Cuando las neuronas motoras se deterioran o mueren, los músculos se debilitan progresivamente y pierden masa muscular (atrofia) y afecta a funciones como caminar, respirar, tragar o mantener la postura.

La AME está causada, en la mayoría de los casos, por una alteración en el gen SMN1, responsable de producir la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.

Existen varios tipos de Atrofia Muscular Espinal

La edad en la que aparecen los síntomas determinan el tipo que es, Adhara tiene Atrofia Muscular Espinal tipo 1, la más grave junto al tipo 0.

Atrofia Muscular Espinal tipo 0

Es la forma más grave y rara.
Comienza antes del nacimiento.
Los bebés presentan muy poco movimiento fetal y debilidad extrema al nacer.
Suele causar problemas respiratorios severos desde el inicio.
Suele aparecer escoliosis y luxación de caderas.
La supervivencia suele ser muy limitada, si no se aplica uno de los medicamentos deste el nacimiento.

Atrofia Muscular Espinal tipo 1

Es la forma más frecuente en lactantes.
Aparece antes de los 6 meses de edad.
Los bebés tienen dificultad para sostener la cabeza, sentarse o tragar.
La debilidad afecta especialmente músculos respiratorios.
Suele aparecer escoliosis y luxación de caderas.
Sin tratamiento, puede comprometer seriamente la vida durante los primeros años.
La expectativa de vida ha mejorado mucho con los tratamientos actuales.

Atrofia Muscular Espinal tipo 2

Se manifiesta entre los 6 y 18 meses.
Los niños suelen poder sentarse, pero no caminar sin ayuda.
Suele aparecer escoliosis, luxación de caderas y problemas respiratorios progresivos.
La expectativa de vida ha mejorado mucho con los tratamientos actuales.

Atrofia Muscular Espinal tipo 3

Aparece en algunos casos después de los 18 meses.
Las personas pueden caminar inicialmente, aunque pueden perder esa capacidad con el tiempo.
En algunos casos, aparece escoliosis y luxación de caderas.
La esperanza de vida suele ser cercana a la normal.
La expectativa de vida ha mejorado mucho con los tratamientos actuales.

Atrofia Muscular Espinal tipo 4

Aparece en la edad adulta.
Produce debilidad muscular progresiva leve o moderada.

Existen diferentes medicamentos creados y aprobados exclusivamente para esta enfermedad

Acceder a uno de los tres medicamentos lo antes posible cambia el trascurso de la enfermedad, ya que entre antes se comienza, más efecto hace. En España sólo te financian uno de los tres medicamentos, Adhara está con Spinraza (Nusinersen) y estamos muy agradecidas de que el Gobierno se lo esté proporcionando, debido a que es un medicamento muy costoso.

Spinraza (Nusinersen)

Es un medicamento que modifica cómo se procesa el gen SMN2 para que produzca más proteína SMN. Se administra mediante inyecciones en el líquido que rodea la médula espinal (punción lumbar), con varias dosis iniciales y luego una dosis de mantenimiento periódica cada 4 meses.

Se debe administrar de por vida.

Evrysdi (Risdiplam)

Es un medicamento que modifica cómo se procesa el gen SMN2 para que produzca más proteína SMN. Se toma por vía oral o por gastrostomía/sonda nasogástrica, una vez al día.

Se debe tomar de por vida.

Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec)

Es una terapia génica que aporta una copia funcional del gen SMN1 mediante una única infusión intravenosa. Su objetivo es corregir la causa genética subyacente proporcionando el gen que falta o no funciona correctamente.

Sólo se administra una vez en la vida.

En esta enfermedad, en muchos casos, es esencial utilizar unos equipos respiratorios para tener buena capacidad respiratoria y evitar la entubación y posible traqueostomía, y, en la vida de Adhara son muy importantes, estos también los cubre el Gobierno de España.

Respirador modo bipap st

Un respirador en modo BiPAP ST es un equipo de ventilación no invasiva que ayuda a respirar mediante una mascarilla nasal u oronasal.

BiPAP significa que proporciona dos niveles de presión:
- Una presión más alta al inspirar (IPAP) para ayudar a que entre aire en los pulmones.
- Una presión más baja al espirar (EPAP) para que sea más fácil expulsar el aire.
ST significa Spontaneous/Timed (espontáneo/temporizado):
- Si la persona inicia una respiración por sí misma, el equipo la asiste.
- Si la persona respira demasiado lento o deja de respirar durante un tiempo determinado, el equipo inicia respiraciones automáticamente según una frecuencia mínima programada.

Se utiliza con frecuencia en enfermedades neuromusculares como la Atrofia Muscular Espinal, cuando los músculos respiratorios están debilitados o para evitar que se debiliten, también ayuda a eliminar el dióxido de carbono, ya que por la debilidad muscular se tiende a no expulsar todo el aire que se respira y se produce hipercapnia.

Adhara lo utiliza para dormir de noche (8 horas diarias) y si está en un proceso respiratorio se aumenta horas por el día, este equipo es ideal cuando hay virus o bacterias porque ayuda a intentar evitar la entubación y posible traqueostomía.

Cough assist (asistente de la tos)

El Cough Assist (asistente de la tos) es un dispositivo que ayuda a eliminar secreciones cuando los músculos respiratorios son demasiado débiles para generar una tos eficaz, algo frecuente en enfermedades neuromusculares como la Atrofia Muscular Espinal.

¿Cómo funciona?

Realiza un ciclo de dos fases a través de una máscara oronasal:

Insuflación: empuja aire hacia los pulmones con presión positiva.
Exuflación: cambia rápidamente a presión negativa, simulando una tos fuerte y arrastrando las secreciones hacia la boca o la mascarilla.

¿Para qué sirve?

Ayudar a expulsar mucosidad.
Reducir infecciones respiratorias.
Evitar atelectasias (colapso parcial de zonas del pulmón).
Disminuir la necesidad de aspiración invasiva.
Mejorar la limpieza pulmonar durante catarros o infecciones.

Adhara lo utiliza mañana y noche 3 ciclos de 5 veces cada uno para mantenerla limpia de secreciones y aumentar su capacidad para toser, si hay algún proceso respiratorio se debe realizar los 3 ciclos de 5 veces cada uno cada 2 horas las 24 horas del día para evitar atelectasias y posible entubación.